Terapia genica: seconda giovinezza

Per la terapia genica dopo le delusioni è arrivata una seconda giovinezza

I tempi della terapia genica sono ormai maturi. Accolta forse con troppi entusiasmi all’inizio, messa da parte dopo che Jesse Gelsinger, un diciottenne affetto da una malattie del fegato, morì durante una sperimentazione clinica nel 1999, la terapia genica ha cominciato a riprendere quota nel 2000, quando ricercatori a Parigi e a Milano ne hanno dimostrato i benefici in bambini con due forme gravi di immunodeficienza combinata severa (si chiama Scid e si manifesta con incapacità di difendersi dalle infezioni).

L’anno scorso è stata la volta della sindrome di Wiskott-Aldrich, un’altra forma di immunodeficienza: dopo i primi due casi trattati con successo, se ne sono aggiunti altri 86. Sempre l’anno scorso, sono stati pubblicati i primi risultati positivi anche in un paziente con beta-talassemia, una forma di anemia dovuta a un difetto dell’emoglobina, frequente soprattutto nell’area mediterranea. L’ultimo successo quest’anno: un team anglo-americano ha ottenuto una riduzione dei sanguinamenti in pazienti con emofilia dopo il trapianto del gene che codifica per il fattore IX della coagulazione.

Sono sette le patologie che fino a oggi sono state curate con la terapia genica: oltre alle citate immunodeficienze (una cinquantina di casi in tutto) e alle malattie del sangue, ci sono anche l’adrenoleucodistrofia, una malattia neurologica della mielina che porta a difficoltà del movimento fino all’inabilità totale e del comportamento (quattro casi della forma metacromatica sono stati trattati all’Istituto Telethon dell’Ospedale San Raffaele di Milano) e l’amaurosi congenita di Leber che causa cecità alla nascita. Per quest’ultima malattia, l’impatto della terapia è stato «qualcosa di biblico», come l’hanno definito i ricercatori: su 30 pazienti, 28 hanno riacquistato la vista dopo che geni sani, veicolati da adenovirus, erano stati iniettati nella retina.

Il bilancio delle sperimentazioni in corso è stato fatto nel corso di un meeting a Bethesda, ai National Institutes of Health americani. Secondo gli esperti, la terapia genica non solo può essere utile nella cura di alcune malattie rare, ma può trovare spazio anche nel trattamento di malattie comuni come le infezioni da Hiv, la leucemia e le malattie cardiache: sperimentazioni preliminari sono già in corso e nel giro di sette anni almeno dieci malattie potrebbero trovare una nuova cura. Naturalmente i problemi non mancano. Il principale riguarda il vettore, cioè il sistema che deve trasportare il gene all’interno del Dna di una cellula. Jesse Gelsinger era morto per un’eccessiva risposta immunitaria agli adenovirus usati per veicolare i geni, mentre i retrovirus (utilizzati nelle immunodeficienze) possono trasformarsi in oncogeni e dare origine a tumori, in particolare a leucemie. In alternativa, i ricercatori hanno sviluppato virus simili agli adenovirus, che possono essere somministrati endovena e non stimolano eccessive risposte immunitarie, e un vettore retrovirale auto-inattivante che non darebbe dare origine a tumori.

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io credo che in futuro questa sarà la strada principale per liberarci da tantissime malattie, certo siamo solo agli inizi.